Yaşam Boyu Blog

Gen Terapisi

PKU için kalıcı tedavi: GEN TERAPİSİ PKU hastaları için gen tedavisi henüz klinik çalışma aşamasında. Hayvanlar üzerinde başarılı sonuçlar alındı ancak insanlar üzerinde yapılan çalışmalar oldukça sınırlı… Amerikan Gen Teknolojisi (AGT) PKU hastaları için güvenli, etkili ve uygun maliyetli genetik tedaviler için çalışmalarını sürdürüyor. Gen Terapisi NEDİR? PKU hastalar, karaciğer hücrelerinde yer alan genlerdeki bir bozukluktan dolayı “FAH” isimli enzimi üretemezler. Bu enzim proteinlerde yer alan “fenilalanin” isimli amino asidin “tirozin” isimli diğer bir amino aside dönüşmesinde görev alır. Gen terapisi; Karaciğer hücresinde yer [...]

Daha fazla oku...

SAPROPTERİN DİHİDROKLORÜR

Fenilketonüri İçin İlaç Tedavisi: SAPROPTERİN DİHİDROKLORÜR Doğuştan gelen genetik bir rahatsızlık olan Fenilketonüri(PKU) için dünyada da uygulanan en yaygın tedavi, gıdalarla alınan protein ve fenilalanin miktarını kısıtlayan diyet tedavisidir. Ancak diyete uyum oldukça zor olmakla birlikte,  yaş ilerledikçe diyete uyum konusunda sorunlar da artmaktadır. Çünkü proteinden kısıtlı diyet, normal gıdaların %80’ninin tamamen yasak olması anlamına gelmektedir. PKU’lu hastaları için tedavi yöntemlerinden biri olan Sapropterin dihidroklorür’ün kullanımına 2007 yılında Amerikan Besin ve İlaç Dairesi(FDA) tarafından onay verildi. 2008 yılında ise Avrupa’da lisanslı [...]

Daha fazla oku...

Enzim Terapisi

ENZİM TEDAVİSİ: PEG-PAL Dünyada en fazla ülkemizde görülen PKU hastaları için, yakın zamana kadar diyet tedavisi ve ilaç tedavisi olan sapropterin dihidroklorid dışında tedavi seçeneği bulunmamaktaydı. Diyet tedavisi ile fenilalanin seviyeleri kontrol altına alınsa da diyete uyum konusunda zorluklar yaşanmakta; ilaç tedavisi ise her PKU’lu bireyde sonuç vermemektedir. Bu nedenle diyet ve ilaç tedavisine alternatif yöntemlerle ilgili yapılan çalışmalar hızla devam etmektedir. PKU’lu hastalar gendeki bir bozukluktan dolayı karaciğerden salgılanan “FAH” isimli bir enzimi üretemezler. 2018 yılının Mayıs ayında FDA tarafından [...]

Daha fazla oku...

DİYET TEDAVİSİ

PKU Diyet Tedavisi? Diyet tedavisi, PKU hastalığını kontrol altında tutmak için yaşam boyu sürdürülmesi gereken bir tedavi… Doğuştan gelen genetik bir hasardan dolayı, karaciğerden enzim salgılanmıyor. Gıdalarla vücuda alınan “fenilalanin” amino asidinin “tirozin” amino asidine dönüşmesi gerekiyor. Ama dönüşemiyor. Fenilalaninden zengin kan dolaşımla beyine taşınıyor ve beyine zarar vermeye başlıyor. Ve tabiki diğer organlara da… Fenilalanin elzem bir amino asit. Elzem amino asit; vücudun kendi üretemediği dışarıdan gıdalarla alınan amino asit demek. Proteinlerin yapısını oluşturan 20 çeşit amino asit var.  Bunlardan [...]

Daha fazla oku...

Fenilketonüri NEDİR

Fenilketonüri NEDİR? Fenilketonüri (PKU), “fenilalanin” isimli bir maddenin kanda artan yoğunluğu nedeniyle beyni etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. “Fenilalanin” beslenmemizin vazgeçilmez ögelerinden olan proteinlerin yapıtaşlarından biridir. Çoğu gıdada ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur. Günlük yediğimiz besinler yoluyla vücuda alınan proteinler vücutta sindirime uğramaktadır. Proteinler sindirimi sırasında kendisini oluşturan daha küçük birimler olan “amino asitlere” parçalanmaktadır. Daha sonra ince bağırsakta emilerek kana karışmakta;  kan yoluyla da karaciğere taşınmaktadır. Karaciğerde bir takım enzimler salgılanır. Bu enzimlerden biri olan “Fenilalanin Hidroksilaz (FAH)“  “fenilalanin” amino asidini [...]

Daha fazla oku...

Protein Metabolizması

Protein Metabolizması Bozukluğu Nedir? Protein; et, süt ve süt ürünleri, yumurta, baklagiller ve tahıllar da dahil olmak üzere tükettiğimiz bir çok gıdada bulunan önemli bir besin maddesidir. Gıdalar yoluyla vücuda alınan proteinler sindirim sırasında “amino asit” denilen birimlere parçalanır. Daha sonra bu amino asitler, vücutta üretilen bazı “enzimler” tarafından işlenerek vücut tarafından kullanılır hale getirilirler. Ancak protein metabolizması rahatsızlığı bulunan bireylerde bu olaylar gerçekleşemez. Çünkü  bu hastaların genlerindeki doğuştan gelen bir hatadan dolayı amino asitleri dönüştüren bu enzimler ya hiç üretilmez [...]

Daha fazla oku...